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檢查1：

詳細的調查病史與體格檢查、有關的婦科檢查。

檢查2：

測定性調解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有關酶的測定。

檢查3：

染色體核型分析，應用PCR技術檢測染色體DNA基因等。

檢查4：

影像學檢查：應用X線泌尿系統造影、超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內生殖器有否畸形。

檢查5：

對于兩性畸形，可行腹腔鏡或剖腹探查術，取活組織病理檢查，作出確切診斷。如外生殖器接近女性，則切除男性結構，若女性內生殖器發育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。

檢查6：

懷疑婦科感染引起的不孕，在婦科檢查時取分泌物作微生物學檢查。
 

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